La detección de ADN fetal libre es una de las técnicas más innovadoras y exactas que existen entre las pruebas genéticas prenatales destinadas a la detección de enfermedades congénitas y otros problemas durante los embarazos. Aunque esta prueba se practica desde hace poco tiempo, su realización se ha traducido en una mayor tranquilidad para los padres y una mejor preparación ante un caso de anomalía cromosómica en el feto.

¿Qué es la prueba genética prenatal?

Este test genético prenatal o examen de detección de ADN fetal libre es una prueba llevada a cabo para calcular el riesgo de que existan anomalías cromosómicas durante el desarrollo del feto. Con esta prueba, se consigue evaluar las posibilidades de que se presenten anomalías como alguna trisomía u otro trastorno genético.

Es un proceso no invasivo, es decir, basta con una muestra de sangre de la madre para determinar si el riesgo está presente o no, sin necesidad de realizar otras intervenciones que puedan poner en riesgo al bebé.

¿Cómo se realiza el examen de detección de ADN fetal libre?

El test genético prenatal es una prueba no invasiva que, como hemos mencionado, comienza con la toma de una muestra de sangre materna. Dicha muestra debe ser obtenida a partir de las 10 semanas de embarazo para aumentar la fiabilidad de los resultados.

Una vez la muestra de sangre es enviada al laboratorio, se procede a realizar el análisis del ADN de la madre y el ADN fetal que se concentra en su torrente sanguíneo.

Los científicos se encargan de buscar alguna alteración genética en el ADN fetal, de manera que puedan detectar si existe algún riesgo de que el feto sufra síndrome de Down, síndrome de Edwards, etc.

¿Por qué es necesario hacer el examen de detección de ADN fetal libre?

El examen de detección de ADN fetal libre no forma parte de las pruebas tradicionales que se realizan en los primeros meses de embarazo. Sin embargo, es una técnica con excelente eficacia que, sin duda, es recomendable realizarse como complemento al screening del primer trimestre.

El screening bioquímico del primer trimestre o cribado combinado es la prueba habitual que se lleva a cabo durante esta primera parte de la gestación. La prueba se realiza en la semana 12 y permite calcular el riesgo de que el feto sufra alguna trisomía o alteración genética.

El problema de esta prueba clásica es que cuenta con una tasa de detección de anomalías del 85%, lo que deja un margen de error mayor de lo que cualquier padre desearía que existiera.

Sin embargo, el test genético prenatal no invasivo o test de ADN fetal cuenta con una tasa de detección del 99%, por lo que su efectividad y exactitud es mucho mayor. Realizar esta prueba podría detectar a tiempo cualquier anomalía y evitar la exposición de la madre a pruebas invasivas como la amniocentesis.

Posibles riesgos

El examen de detección de ADN fetal libre es una técnica no invasiva que no coloca en riesgo el bienestar de la madre o el feto. Por ende, llevar a cabo esta prueba no afecta de ninguna manera a la evolución del embarazo.

Sin embargo, un posible riesgo de este examen es que pueden presentarse falsos positivos o falsos negativos. Ocurren con una frecuencia mínima, pero hay que ser conscientes de que existe la posibilidad de que ocurra.

Además, el test es menos eficaz en casos específicos como embarazos múltiples, mujeres con obesidad, mujeres embarazadas a través de donación de óvulos, etc.

¿Cómo son los resultados del test?

Los resultados del test se pueden expresar de dos maneras: positivos/negativos o alto riesgo/bajo riesgo. Un resultado positivo o de alto riesgo indica que el feto cuenta con elevadas probabilidades de sufrir una alteración genética o trisomía.

En el caso de que el resultado sea positivo o de alto riesgo, se procede a realizar pruebas invasivas como la amniocentesis a modo de confirmación del resultado. Dado que el test de ADN fetal libre no es una prueba diagnóstica, un resultado positivo hace necesaria la realización de pruebas diagnósticas que son invasivas.

Si el resultado es negativo o de bajo riesgo, no es necesario realizar otras pruebas si así lo considera el médico que realiza el seguimiento del embarazo.